結節性硬化症全身器官長腫瘤　求診變人球

全港逾700萬人中，得知只有百多人患上結節性硬化症此罕見病。患者的皮膚、各個器官及神經系統佈滿腫瘤，三分二患者屬弱智人士，亦有可能出現癲癇。病人家屬去年成立結節性硬化症協會，促政府設中央系統處理，避免罕見病患者變「人球」。

現時37歲的陳先生，2009年有一天突然在家中休克，送院搶救，檢查後發現全身器官長滿大小不一的腫瘤，確定是基因突變導致結節性硬化症。陳先生的生活從此逆轉，不單間歇出現長達十多分鐘的劇痛，更有隨時「爆腫瘤」的可能。

其求醫經歷亦十分算迂迴，因器官長滿腫瘤，需到各個部門求診，惟醫生對此罕見病不熟悉，更有醫生在他面前上網搜尋。四出求醫不果令他深感折騰，認為「根本無醫生識醫」，輾轉下找到一名正為此病做科研的醫生，才能靠資助獲得藥物。考慮到此病有可能遺傳給子女，原想生育的陳先生和太太被迫放棄計劃。

身為病人家屬的許小姐亦有類似經歷，她育有一名患結節性硬化症兼中度智障的兒子，4年前從美國回流至香港。許小姐稱「抽筋是兒子生活的一部分」，母子二人習以為常，然而兒子去年差點步入鬼門關。她憶述兒子當時抽搐不停，被送往深切治療部，已有心理準備兒子不能出來，幸好最終平安渡過。

她指雖是罕見病，美國卻有專門治療的診所，會提醒病人定期檢查，香港的情況卻「調轉」，反而要她向醫生解釋要做甚麼檢查，令她不禁憂心自己去世後兒子的未來。

20多個病人家屬去年聚集成立結節性硬化症協會，副主席阮佩玲指患者每月藥費高達3萬元，直指「有藥也吃不起」，敦促政府把該藥列入藥物名冊。她形容目前患者像「人球」般被各個部門踢來踢去，促政府設立中央系統處理罕見病患者，協會亦希望能集結其餘同路人，互相支援及分享經歷。